фенотип і генотип . моногібрідним називається схрещування , при якому батьківські форми відрізняються один від одного по одній парі контрастних, альтернативних ознак.
Ознака-будь-яка особливість організму, т. Е. Будь-який окремий його якість або властивість, по якому можна розрізнити дві особини. У рослин це форма віночка (наприклад, симетричний-асиметричний) або його забарвлення (пурпурний-білий), швидкість дозрівання рослин (скоростиглість-позднеспелость), стійкість або сприйнятливість до захворювання і т. Д.
Сукупність усіх ознак організму, починаючи з зовнішніх і закінчуючи особливостями будови і функціонування клітин, тканин і органів, називається фенотипом. Цей термін може вживатися і по відношенню до одного з альтернативних ознак.
Ознаки та властивості організму проявляються під контролем спадкових чинників, т. Е. Генів. Сукупність усіх генів організму називають генотипом.
Прикладами моногибридного схрещування, проведеного Г. Менделем, можуть служити схрещування гороху з такими добре помітними альтернативними ознаками, як пурпурні і білі квіти, жовта і зелена забарвлення незрілих плодів (бобів), гладка і зморшкувата поверхню насіння, жовта і зелена їх забарвлення і ін.
Однаковість гібридів першого покоління (перший закон Менделя). При схрещуванні гороху з пурпуровими і білими квітками Мендель виявив, що у всіх гібридних рослин першого покоління (F1) квітки виявилися пурпуровими. При цьому біле забарвлення квітки не проявляє ( Мал . 3.1).
Мендель встановив також, що всі гібриди F1 виявилися однаковими (однорідними) по кожному з семи досліджуваних їм ознак.
Мал. 3.1. Схема моногибридного схрещування: I - гомозиготні особини з домінантною ознакою; 2 - гетерозиготні особини з домінантним або проміжним ознакою; 3 - гомозиготні особини з рецесивним ознакою.
Отже, у гібридів першого покоління з пари батьківських альтернативних ознак проявляється тільки один, а ознака іншого батька хіба що зникає. Явище переважання у гібридів F1 ознак одного з батьків Мендель назвав домінуванням, а відповідний ознака - домінантним. Ознаки, не виявляються у гібридів F1 він назвав рецесивними.
Оскільки всі гібриди першого покоління одноманітно, це явище було названо К. Корренсом першим законам Менделя, або законом одноманітності гібридів першого покоління, а також правилом домінування.
Закон розщеплення (другий закон Менделя ) .З гібридного насіння гороху Мендель виростив рослини , Які піддав самозапиленню , І утворилися насіння знову висіяв. В результаті було отримано друге покоління гібридів, або гібриди F2. Серед останніх виявилося розщеплення по кожній парі альтернативних ознак у співвідношенні приблизно 3: 1, т. Е. Три чверті рослин мали домінантні ознаки (пурпурові квіти, жовті насіння, гладкі насіння і т. Д.) І одна чверть - рецесивні (білі квіти, зелені насіння, зморшкуваті насіння і т. д.). Отже, рецесивний ознакою гібрида F1 не зник, а тільки був пригнічений і знову проявився у другому поколінні. Це узагальнення пізніше було названо другим законом Менделя , Або законом розщеплення.
гомозиготні і гетерозиготні особини. Щоб з'ясувати, як буде здійснюватися спадкування ознак у третьому, четвертому і наступних поколіннях, Мендель шляхом самозапилення виростив гібриди цих поколінь і проаналізував отримане потомство. Він з'ясував, що рослини , Що володіють рецесивними ознаками (наприклад, білі квіти), в наступних поколіннях (F3 F4 і т. Д.), Відтворюють потомство тільки з білими квітками (див. Рис. 3.1).
Інакше поводилися гібриди другого покоління, що володіють домінантними ознаками (наприклад, пурпуровими квітками). Серед них при аналізі потомства Мендель виявив дві групи рослин, зовні абсолютно нерозпізнаних по кожному конкретному ознакою.
Перша група, складова 1/3 від загального числа рослин з домінантною ознакою, надалі не розщеплювалася, т. Е. У всіх наступних поколіннях у них виявлялася тільки пурпурна забарвлення квіток. Решта 2/3 рослин другого покоління в F3, знову давали розщеплення таке ж, як в F2 т. Е. На три рослини з пурпуровими квітками з'являлося одне з білими.
Особи, які не дають в потомстві розщеплення і зберігають свої ознаки в «чистому» вигляді, називають гомозиготними, а ті, у яких в потомстві відбувається розщеплення, - гетерозиготними.
Таким чином, Менделем вперше було встановлено, що рослини, схожі за зовнішніми ознаками, можуть мати різні спадковими властивостями.
Алелізм. Для встановлення причини розщеплення, причому в суворо визначених чисельних відносинах домінантних і рецесивних ознак, слід згадати, що зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини (гамети). Очевидно, гамети несуть матеріальні спадкові задатки, або фактори, що визначають розвиток тієї чи іншої ознаки. Ці чинники пізніше і були названі генами.
У соматичних клітинах диплоидного організму ці задатки є парними: один отриманий від батьківського організму, а інший - від материнського. Мендель запропонував позначати домінантні спадкові задатки великої літери (наприклад, А), а відповідні їм рецесивні задатки великої буквою (а). Пару генів, що визначають альтернативні ознаки, називають аллеломорфних парою, а саме явище парності - алле-лізм.
кожен ген має два стани - А і а, тому вони складають одну пару, а кожного з членів пари називають аллелем. Таким чином, гени, розташовані в одних і тих же локусах (дільницях) гомологічних хромосом і визначають альтернативне розвиток одного і того ж ознаки, називаються алельних. Наприклад, пурпурна і біле забарвлення квітки гороху є домінантним і рецесивним ознаками відповідно двом аллелям (А і а) одного гена. Завдяки наявності двох алелей можливі два стани організму: гомо- і гетерозиготні. Якщо організм містить однакові алелі конкретного гена (АА або аа), то він називається гомозиготних по даному гену (або ознакою), а якщо різні (Аа) - то гетерозиготних. отже, аллель - це форма існування гена.
Прикладом трехаллельного гена є ген , Який визначає у людини систему групи крові АВ0. Алелей буває і більше: для гена, контролюючого синтез гемоглобіну людини, їх відомо багато десятків.
Статистичний аналіз розщеплення. Уявімо результати дослідів Менделя по моногібрідномусхрещування гороху у вигляді схеми (рис. 3.2). Символи Р, F1, F2 і т-д. Позначають батьківське, 1-е і 2-е покоління відповідно, знак множення вказує схрещування, символ про * позначає чоловіча стать, a Q - жіночий. Зі схеми видно, що в батьківському поколінні (Р) материнська і батьківська форми гомозиготні по досліджуваній ознаці, тому виробляють гамети тільки з аллелем А чи тільки з а.
при заплідненні ці гамети утворюють зиготу, яка має обидва алелі Аа - домінантний і рецесивний. В результаті все гібриди F1 одноманітно за конкретною ознакою, оскільки домінантний аллель А пригнічує дію рецесивного алеля а. Під час утворення гамет аллели А і а потрапляють в них по одному. Отже, гібридні організми здатні виробляти гамети двох типів, що несуть алелі А і а, т. Е. Є гетерозиготними.
Мал. 3.2. Спадкування пурпурової і білого забарвлення квіток гороху.
Для полегшення розрахунку поєднань різних типів гамет англійська генетик Р. Пеннет запропонував проводити запис у вигляді решітки, яка і увійшла в літературу під названий і їм решітка Пеннета (див. Рис. 3.2). Зліва по вертикалі розташовуються жіночі гамети, зверху по горизонталі - чоловічі. В квадрати решітки вписують утворюються поєднання гамет, які відповідають генотипам зигот.
При самозапилення в F2 виходить розщеплення за генотипом вотношении 1 АА: 2Аа: 1аа, т. Е. Одна четверта частина гібридів гомозиготні по домінантним аллелям, половина - гетерозиготні і одна четверта частина - гомозиготні по рецесивним аллелям. Так як генотипам АА і Аа відповідає один і той же фенотип - пурпурна забарвлення квітки, розщеплення за фенотипом буде наступним; 3 пурпурних: 1 білий. Отже, розщеплення за фенотипом не збігається з розщепленням за генотипом.
Тепер легко пояснити, чому гомозиготні белоцветко-ші рослини другого покоління з рецесивними алелями аа при самозапилення b F3 дають тільки собі подібних. Такі рослини виробляють гамети одного типу, і, як наслідок, розщеплення не спостерігається. Ясно також, що серед пурпурноцветкових 1/3 домінантних гомозигот (АА) також не даватиме розщеплення, а 2/3 гетерозиготних рослин (Аа) будуть давати b F3 розщеплення 3: 1, як і у гібридів F2
На підставі, аналізу результатів моногібрідното схрещування були сформульовані не тільки перший і другий закони Менделя і правило домінування, а й правило чистоти гамет.
Правило чистоти гамет. При моногібрідномсхрещуванні в разі повного домінування у гетерозиготних гібридів (Аа) першого покоління проявляється тільки домінантний аллель (А); рецесивний ж (а) не губиться і не змішується з домінантним. В F2 як рецесивний, так і домінантний аллели можуть проявлятися в своєму «чистому» вигляді. При цьому аллели не тільки не змішуються, а й не зазнають змін після спільного перебування в гібридному організмі. В результаті гамети, що утворюються такий гетерозиготой, є «чистими» в тому сенсі, що гамета А «чиста» і не містить нічого від алелі а, а гамета а «чиста» від А. Це явище незмішування алелей пари альтернативних ознак у гаметах гібрида отримало назву правило чистоти гамет. Дане правило, сформульоване У. Бетсоном, вказує на дискретність гена, несмешиваемость алелей один з одним і іншими генами. Цитологічна основа правила чистоти гамет і закону розщеплення полягає в тому, що гомологічні хромосоми і локалізовані в них гени, які контролюють альтернативні ознаки, розподіляються за різними гаметам.
Аналізує схрещування. При повному домінуванні судити про генотип організму по його фенотипу неможливо, оскільки і домінантна гомозигота (АА), і гетерозигота (Аа) мають фено-типові домінантною ознакою. Для того щоб відрізнити домінантну гомозиготу від гетерозиготною, використовують метод, званий аналізують схрещуванням, т. Е. Схрещування досліджуваного організму з організмом, гомозиготних по рецесивним аллелям. В цьому випадку рецессивная форма (аа) утворює тільки один тип гамет з алелем а, що дозволяє проявитися будь-якого з двох алелей досліджуваної ознаки вже в першому поколінні.
Наприклад, у плодової мухи дрозофіли довгі крила домінують над зародковими. Особина з довгими крилами може бути гомозиготною (LL) або гетерозиготною (Ll). Для встановлення її генотипу треба провести аналізує схрещування між цією мухою і мухою, гомозиготною по рецесивним аллелям. Якщо у всіх нащадків від цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомим генотипом гомозиготна по домінантним аллелям (LL), якщо ж в першому поколінні станеться розщеплення на домінантні і рецесивні форми у відношенні 1: 1, то можна зробити висновок, що досліджуваний організм є гетерозиготних.
Таким чином, за характером розщеплення можна проаналізувати генотип гібрида, типи гамет, які він утворює, і їх співвідношення. Тому аналізує схрещування є дуже важливим прийомом генетичного аналізу і широко використовується в генетиці та селекції .
Джерело: Н.А. Лемеза Л.В.Камлюк Н.Д. Лисов "Посібник з біології для вступників до ВНЗ"
